Universidade de Vitória organiza ações e evento para o Dia Internacional de Conscientização das Doenças Raras

Relato da primeira série de palestras da Conferência de Boston mostra que pesquisas avançam em direção à um medicamento para Kleefstra

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Aqui está a 2a parte do relato da Caroline, mãe da Larissa com Síndrome de Kleefstra, que foi até Boston para participar da Conferência promovida pela Genespark.org.

Introdução

Continuando meu relato sobre o congresso, quero contar um pouco para vocês sobre as palestras que assistimos no sábado de manhã.

Friso, no entanto, que não sou da área de saúde de forma que meu entendimento e reprodução do conteúdo técnico está sujeito a equívocos. Fico à total disposição se quiserem entrar em contato para esclarecer ou corrigir algum conteúdo, caso seja necessário.

As palestras foram iniciadas depois de um café da manhã na sala onde seria a convenção e depois de encaminharem as crianças para a recreação que foi organizada para acontecer nas salas ao lado, de acordo com a faixa etária. Toda a organização foi feita com ajuda de pais voluntários, e a recreação foi feita por parentes próximos, como irmãos, avós e tios das crianças. Desta forma, mantiveram o custo de inscrição no congresso em um valor de 25 dólares por família, o que considero simbólico dentro da qualidade do congresso.

O ciclo de palestras foi iniciado pelo Hira Verma, fundador, pai de um menino com KS e presidente da Genespark. Nas suas breves palavras de boas-vindas, ele explicou que existe um conselho com 6 participantes. Estes conselheiros acompanham os esforços e pesquisas dos diferentes grupos de trabalho e tomam juntos algumas decisões estratégicas.

Além do Hira, integra esse conselho o Dr. Brian VanNess, que é pai adotivo de um jovem adulto com KS e é professor de genética e biologia celular Universidade do Minnesota. Assim ele tem uma visão de pai e pesquisador ao mesmo tempo e facilita “traduzir” algumas informações para nós. Com isso, o Dr. VanNess ficou encarregado de ajudar e moderar as perguntas dos pais aos pesquisadores. Outro integrante do conselho foi o primeiro palestrante da manhã, o Dr. Lodish.

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Palestras

As palestras ministradas ao longo da manhã de sábado tiveram um foco mais na parte médica e medicamentos do que em questões terapêuticas.

A primeira palestra, realizada pelo Dr. Harvey Lodish, era intitulada “Thoughts from our Scientific Advisory Board” em tradução livre: “Reflexões do nosso conselho científico”. O Dr. Lodish trabalha no Departamento de Biologia e Engenharia Biológica do renomado MIT e também no Whitehead Institute for Biomedical Engineering. Baseio-me no arquivo com os slides da apresentação para reproduzir o conteúdo da palestra:

O Dr. Lodish iniciou apresentando rapidamente a experiência que ele tem desde 1979 na fundação de empresas de biotecnologia, sendo que a empresa mais recente fundada por ele, a “Rubius” está neste momento abrindo seu capital na bolsa de valores americana. Ele também é membro no conselho do Hospital Infantil de Boston.

Explicou o Dr. Lodish que a Síndrome de Kleefstra (KS) não é exclusiva em sua raridade, estima-se que 25 a 30 milhões de americanos têm doenças raras. A condição nos EUA para uma doença ser classificada como rara é que existam menos que 200.000 pacientes nos EUA. Existem mais de 6.800 doenças raras catalogadas. Estima-se com isso que 350 milhões de pessoas sofram de doenças raras no mundo todo. Como Kleefstra, a maioria das doenças raras (80%) é de origem genética, e aproximadamente 50% das pessoas afetadas por doenças raras são crianças.

No entanto, a maioria das doenças raras não tem opções de tratamento apropriadas e 95 % das doenças raras não tem nenhum remédio aprovado pelo FDA (correspondente americano da ANVISA). Apenas 50% aproximadamente das doenças raras têm uma fundação dando suporte a pesquisas específicas.

Historicamente, grandes empresas farmacêuticas preferiam focar seus esforços no desenvolvimento de drogas para doenças mais comuns como diabetes, câncer ou doenças cardiovasculares. Mas já há atualmente muitas empresas pequenas de biotecnologia desenvolvendo remédios para doenças raras e fechando parcerias com grandes farmacêuticas. O desenvolvimento de curas para muitas doenças requerem intensa colaboração entre organizações não-lucrativas (laboratórios acadêmicos, hospitais de pesquisa, governos, organizações filantrópicas) e lucrativas (sociedades capitalistas, empresas de biotecnologia de pequeno ou médio porte, empresas biofarmacêuticas multinacionais).

As organizações não lucrativas objetivam uma ou mais possíveis terapias que funcionem bem em estruturas celulares e animais experimentais. As organizações que visam lucros têm como objetivo obter uma terapia aprovada pelo FDA para todos os pacientes.

Em seguida, o palestrante apresentou o exemplo de como a solução para outra doença Fenilcetonuria, levou à descoberta de um remédio e fundação de uma empresa chamada Rubius, já citada mais acima, explicando detalhes técnicos, que apesar de interessantes, não se relacionam com KS, pois apesar de as duas doenças terem origem genética, no caso da Fenilcetonuria, as células comprometidas são do sangue, enquanto que em KS se trata de células no cérebro.

Existe aqui ainda uma barreira técnica para KS: As doenças no sangue são mais fáceis de tratar, pois o acesso às células do sangue é mais fácil. Não se entende ainda exatamente como é o mecanismo de transferência entre corrente sanguínea e cérebro. Ou seja, não se tem certeza de como levar compostos até às células e saber que lá chegarem para dentro das células.

Dessa forma, KS está compreendida dentro de um grupo de doenças no sistema nervoso, assim como Síndrome de Dravet. A síndrome de Dravet por sua vez causa “epilepsia catastrófica”, resistente à drogas, atrasos cognitivos, do desenvolvimento e apresenta alta taxa de mortalidade. Essa síndrome tem uma incidência de 1:15.000-20.000 no mundo e é causada em 75% dos casos por uma haploinsuficiência em um gene chamado SCNI que codifica um “canal de sódio”. Haploinsuficiência, significa que apenas uma das duas cópias do gene é funcional.

A empresa TevardBio está atualmente desenvolvendo uma terapia genética para Síndrome de Dravet e outras doenças genéticas que apresentam haploinsuficiencia, podendo incluir a Sindrome de Kleefstra. Essa empresa foi fundada por dois executivos que têm filhas com Síndrome de Dravet.

O objetivo dessa empresa é identificar e desenvolver abordagens que poderiam potencialmente levar a um aumento permanente ou semi-permanente dos níveis de SNCI por uma das opções:

  1. Aumentar a expressão do alelo saudável SCNI; ou
  2. Consertar ou substituir a cópia do SCNI que sofreu mutação.

A empresa está se associando à líderes para desenvolverem abordagens de terapia genética e métodos de entrega no cérebro. O objetivo de longo prazo é desenvolver uma plataforma para desenvolver terapias genéticas para doenças do sistema nervoso central.

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Uma alternativa

Continuou o Dr. Lodish explicando uma descoberta chave feita pelo Dr. Jeff Coller em 2015/2016 que é: “a otimização do funcionamento do códon dita a estabilidade do mRNA, que por sua vez estabiliza os níveis de proteína e mRNA”. Aqui entendi que uma possível solução para “consertar bioquimicamente” a síndrome seria fazer a cópia do gene, que não sofreu deleção ou mutação, trabalhar mais ou melhor para produzir a mesma quantidade de proteínas que se produziria se não houvesse o problema genético.

Desta forma, apesar de não haver ainda uma solução, ficou claro durante a palestra, inclusive através de outros vários exemplos de doenças raras relatadas, que pode existir no médio prazo uma solução para KS. E mais importante: existem mecanismos para fazer essa solução se tornar comercializável. 

No final da palestra, foi perguntado por que não se citou a tecnologia CRISP como possível solução para KS. Explicando CRISPR de uma forma muito simplificada: é uma tecnologia nova que é utilizada para “editar” o DNA diretamente dentro de cada célula.

Explicou o Dr. Lodish que a tecnologia CRISPR é muito específica e pontual, e no caso de KS, trata-se de mutações e deleções dos mais variados tipos, tamanhos e posições. Desta forma, não seria viável desenvolver a CRISPR de uma forma a atender a todos os pacientes de KS e assim não é solução economicamente viável.

Continuarei na terceira parte relatando mais das palestra seguintes de sábado de manhã.

Caroline Tuttman Okasaki,carioca, esposa de um marido super parceiro, mãe de Rafael de 6 anos e Larissa de 4 anos. Larissa é portadora de Síndrome de Kleefstra. Atualmente, além de trabalhar e cuidar de nossa família, busco respostas para melhorar a vida das crianças com Kleefstra.

Conferência Internacional da Síndrome de Kleefstra

 

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Dia 30 de junho aconteceu em Boston, EUA, a terceira conferência internacional para discutir a Síndrome de Kleefstra. Essa conferência foi organizada pelo Genespark.org, associação que se dedica a pesquisar uma medicação que possa tratar a síndrome.

Uma das famílias do Brasil esteve na conferência e vai compartilhar conosco sua experiência e informações importantes que possam nos ajudar.

1a Parte

Olá a todos! Venho aqui relatar a minha participação no Congresso de KS 2018.

No final de semana passado (29/06/2018 – 01/07/2018) tive a oportunidade de participar do Congresso de Kleefstra de 2018, que aconteceu em Boston, Estados Unidos. Foi um evento organizado pela Genespark, do qual participaram aproximadamente 50 famílias, em sua maioria americanas, mas também veio gente do Canadá, do Reino Unido, uma família da Islândia e nós, do Brasil.

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Pedi para meu marido ir comigo no congresso, pois achei que fosse ser um clima pesado, talvez eu fosse precisar do apoio dele. Afinal, quando descobri o diagnóstico de minha filha, levei mais de um ano para entender, processar e conseguir falar abertamente sobre a Síndrome que ela tinha sem derramar algumas lágrimas. Não sabia se eu estava preparada para ir nesse congresso sozinha.

Me surpreendi com muitas coisas durante este fim de semana, mas minha primeira surpresa foi com o clima do evento. Começou como um encontro muito alegre entre famílias num salão do hotel onde ficamos hospedados. Conhecemos várias famílias e casais. Muitos como nós, decidiram deixar seus filhos em casa para poder participar melhor das palestras e conversas. Foi muito bacana também a oportunidade de interagir com as crianças que foram. Um garoto de 8 ou 9 anos que tinha KS chegou se apresentando e perguntando se poderia me abraçar. Claaaaro, amigo! E que abraço gostoso que demos…..Kkk.

Vimos muitas crianças, algumas mais novas, muitas mais velhas que minha filha, alguns casos mais leves, outros tantos mais graves. Uma das mães que conheci já no final do nosso fim de semana tinha uma filha adulta já, apenas um ano mais nova que eu! E ela recebeu o diagnóstico há pouco mais de um ano também. Foi uma oportunidade boa de ouvir pessoas com mais experiência e me preparar para o que esperar do desenvolvimento da minha filha.

Logo que chegamos já conhecemos o Diretor Executivo da Genespark, Braden Root-McGraig. Ele nos recepcionou de forma muito calorosa e podemos conversar sobre nosso grupo brasileiro, que atualmente conta com aproximadamente 35 famílias. Combinamos já nesse primeiro dia de trabalhar na realização de um evento on-line para que nossas famílias Brasileiras tenham também a oportunidade de conversar com os especialistas através de um evento web. Diga-se de passagem, ficaram todos bastante surpresos de sermos um grupo tão grande já. Tive a impressão que temos muito a contribuir para essa comunidade global com nossas experiências e nossas informações também.

Já nesta primeira noite também conhecemos e conversamos bastante com os dois casais fundadores da organização Genespark. São pessoas muito engajadas que criaram a organização, apesar de suas vidas atribuladas e trabalhos demandantes, como de todos nós. Em poucos minutos de conversa eu estava convicta de que se trata de um esforço muito sério e organizado na busca de uma cura para a síndrome. Esses casais levantaram fundos suficientes para iniciar diversas frentes de pesquisa, no entanto, também estão administrando uma certa reserva desses fundos para quando a tecnologia estiver no ponto certo, por assim dizer.

A manhã de sábado foi reservada para as palestras dos pesquisadores, na parte da tarde foram realizadas duas palestras por um pai e uma mãe e houve um bate-papo entre os pais, no qual podíamos colocar qualquer pergunta e respondia quem havia passado por algo similar ou se sentia preparado para dar uma resposta. O que ficou nítido para mim é que nos outros países também reina um desconhecimento enorme sobre a síndrome entre profissionais e pais. Vou relatar em maiores detalhes os acontecimentos e informações de sábado mais a frente.

Por não saber o que esperar da conferência quando embarquei, tentei não ter muitas expectativas, mas depois de tudo que vi e ouvi, principalmente dos pesquisadores no sábado, voltei para casa mais otimista e mais segura de que estamos conduzindo todas as terapias, consultas, exames e estudos da melhor forma possível. Estou felicíssima de ter ido!

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Caroline Tuttman Okasaki, carioca, esposa de um marido super parceiro, mãe de Rafael de 6 anos e Larissa de 4 anos. Larissa é portadora de Síndrome de Kleefstra. Atualmente, além de trabalhar e cuidar de nossa família, busco respostas para melhorar a vida das crianças com Kleefstra.

 

Pic 1 – Trinity Church, Boston. (imagem em destaque no topo da postagem)                               Pic 2 – Hilton Hotel, Boston.

Universidade de Vitória organiza ações e eventos em apoio ao Dia Internacional da Conscientização das Doenças Raras

28 de fevereiro é o dia mundial de conscientização das Doenças Raras e, por isso, a aula inaugural da LAIDOR será no dia 01 de Março, na qual serão promovidas uma série de palestras relacionadas ao assunto, como forma de apoio à causa.

A professora do Centro Universitário do Espírito Santo dos cursos de farmácia, enfermagem, fisioterapia e nutrição, Julia Tristão, faz parte da equipe que está organizando ações e eventos pela causa. A Julia é mãe da Alice, que tem Síndrome de Kleetstra. Ela também é farmacêutica bioquímica com licenciatura e mestrado em química pela UFES e doutorado pela UFJF.

A Liga Acadêmica Interdisciplinar em Doenças Raras – LAIDOR, tem como objetivo principal o de despertar o interesse, de alunos da área da saúde, pelo estudo de temas relevantes relacionados às doenças raras, de causa genética ou não. Isso será feito mediante a realização de cursos, palestras e pesquisas, promovidos pela liga e direcionados a esses alunos. Além de, ainda, organizar e auxiliar na promoção de ações de caráter social.

Todos são convidados a participar desse evento:
Data: 01/03/2018
Local: auditório 124, do UNESC.

Mostre que vc é raro, mostre que você também se importa!

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Um tratamento que poderia mudar a vida das pessoas com a Síndrome de Kleefstra

 

quem-somosImagine se existisse uma medicação que pudesse melhorar a qualidade de vida das pessoas que tem deficiência intelectual e outros problemas decorrentes da Síndrome de Kleefstra e de outras síndromes.

Imagine se pudéssemos ajudar crianças, jovens e adultos, que muitas vezes não conseguem se alimentar sozinhos, usar o banheiro e ler, a fazerem tudo isso e muito mais.

E se pudéssemos diminuir as chances dessas pessoas desenvolverem distúrbios psicológicos como depressão, esquizofrenia e outros?

Com isso em mente Hira e sua esposa Neha Verma, Andy e sua esposa Lindsay Klump que têm filhos afetados pela síndrome de Kleefstra (KS) fundaram o Genespark . Uma organização sem fins lucrativos focada no avanço dos tratamentos medicamentosos para transtornos reversíveis da deficiência intelectual (ID), especificamente aqueles que decorrem de uma deleção ou mutação de genes.

As duas famílias rapidamente perceberam que a  deficiência intelectual está presente em diversas desordens genéticas, sendo a Síndrome de Kleefstra apenas uma delas.

O foco inicial do Genespark é a síndrome de Kleefstra (KS) e distúrbios relacionados a deficiência intelectual que possuem uma abordagem potencialmente sinérgica para o desenvolvimento de medicamentos. Além disso, o GeneSpark.org também visa melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com esses transtornos e seus problemas de saúde associados, fornecendo informações, programas e serviços educacionais importantes.

Por todos esses motivos nós, da Síndrome de Kleefstra Brasil, oferecemos todo nosso apoio e suporte para que essa organização consiga ser bem sucedida em todos os seus objetivos.

Todos os anos o Genespark promove campanhas para a arrecadação de fundos com o suporte das comunidades relacionadas a síndrome de Kleefstra em todo o mundo.

Faça parte dessa comunidade também. Doe para o Genespark.org. A campanha 2017 começou clique AQUI para doar.

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Tamara Cury Laiter

Administradora do site Síndrome de Kleefstra Brasil e mãe da Maitê.

 

 

17 de setembro: Dia da consciência internacional da Síndrome de Kleefstra

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O dia 17 de setembro aproxima-se e é o dia em que reconhecemos a consciência internacional da síndrome kleefstra! É um dia para celebrar a nossa comunidade e o nosso progresso, bem com ajudar os outros a compreender a Síndrome de Kleefstra. Nos dias que levam até 17 de setembro, estamos a partilhar ideias sobre como reconhecer este dia nas nossas comunidades locais.

 

Pai e filho autista criaram um incrível programa de inclusão no mercado de trabalho. Veja o que Mike, pai de Aaron, tem a dizer.

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Você diria que o Aaron está no espectro mais grave do autismo? Eu diria que não é o mais grave, mas que é muito intenso. Os médicos de Aaron disseram que ele deveria ser institucionalizado e que ele não seria capaz de progredir.

Qualquer um, não importa quão grave é o nível da sua deficiência, pode se tornar produtivo, porém,  deve passar por um treinado adequado. Aaron está aprendendo a cortar e a pesar massa. Eu larguei o emprego mais cedo e me aposentei, porque eu vi o que me aguardava lá na frente com o Aaron. Por dois anos Aaron treinou para melhorar suas habilidades funcionais no trabalho. Ele treinou por 30 horas semanais sonhando em algum dia conseguir um emprego.

Em um determinado momento percebemos que só conseguiríamos o programa certo para ele se fizéssemos nós mesmos. Então fizemos. Aaron e Mike nomearam o programa  de “Operação Vida Significativa”.

Eu fui em diversas lojas e empresas explicar o que nós estávamos fazendo. Alguns deles foram um pouco relutantes, outros simplesmente não entenderam. Eu comecei a explicar o que um individuo com deficiência poderia fazer por eles, e como isso seria feito e que nós não seriamos como intrusos na operação de seus negócios. Então as portas começaram a abrir.

Aaron agora trabalha 5 dias por semana em diferentes lugares. Faz mais de um ano que ele está trabalhando na Chili’s. Ele organiza os talheres. No final de cada semana ele pega o pagamento nos lugares que trabalha. Ele está no mesmo patamar que outros empregados.

Os excelentes resultados foram imediatos. Nós vimos mudanças nele que nunca imaginaríamos.

Eles são classificados com “alta funcionalidade”, “altíssima funcionalidade”, “baixa funcionalidade” ou “baixíssima funcionalidade”. Como toda classificação, elas acabam tendo uma conotação que não deveriam ter. A funcionalidade ou o conceito de funcionalidade não tem nada a ver com o potencial do individuo.

Aaron adora contar os pagamentos que recebeu e sempre fica animado com os frutos do seu trabalho.

Assista ao  vídeo aqui

 

A neurologista Dra. Kette Valente fala sobre a Síndrome de Kleefstra

A síndrome de Kleefstra, previamente conhecida como a síndrome de deleção subtelomérica do 9q (9qSTDS) é determinada pela haploinsuficiência do gene EHMT1. Tanto as mutações quanto a microdeleções do 9q34 podem determinar esta síndrome.

Os pacientes apresentam dismorfismos faciais, deficiência intelectual, hipotonia e epilepsia. As anomalias renais e cardíacas fazem parte do quadro, sendo que estas anomalias sistêmicas devem ser investigadas sistematicamente.

Fenótipo Neurológico

Deficiência Intelectual: Na síndrome de Kleefstra, há uma grande variabilidade fenotípica quanto ao funcionamento cognitivo e adaptativo. A maior parte dos pacientes apresenta deficiência intelectual, predominantemente moderada à grave. Entretanto, alguns pacientes apresentam deficiência intelectual leve com o quociente de inteligência na faixa media de 70.

A maior parte dos pacientes apresenta dificuldade para a comunicação verbal, sendo que a não aquisição da comunicação através da fala é frequente.  Neste cenário, o uso de sinais ou fotos/ figuras pode ser útil para o aprendizado da comunicação não verbal, que tem grande valor para a maior parte dos pacientes, assim como de seus familiares.

Desenvolvimento Motor: A hipotonia presente na infância tem um impacto relevante na aquisição dos marcos do desenvolvimento motor (firmar o pescoço, sentar com e sem apoio, marcha). Mas, deve-se ressaltar que a despeito no atraso na aquisição motora, quase todos os pacientes adquirem a marcha independente por volta dos 2 a 3 anos.

A epilepsia não é detalhadamente caracterizada na Síndrome de Kleefstra.

Até o momento, sabe-se que as crises epilépticas são relatadas em 30% dos pacientes. Deve-se lembrar que estas crises não necessariamente são convulsivas (crises tônico-clônicas generalizadas ou crises focais motoras), mas crises de ausência e crises focais com perda de contato com o meio também foram descritas. Entretanto, na maior parte dos casos relatados, a epilepsia é bem controlada com fármacos anti-epilépticos.

 Fenótipo Comportamental

O fenótipo comportamental foi recentemente descrito e compreende distúrbios do sono e apatia.

Nos adultos relatados, é descrito um quadro de maior agressividade e piora comportamental que começa depois da adolescência com oscilações do humor e certa perda de habilidades no funcionamento social.

Em relação ao sono, é descrito em poucos pacientes, despertares frequentes durante o sono diurno e noturno.

Deve-se ser cuidadoso com a assertiva que todos os pacientes com esta síndrome apresentarão este quadro, assim como de que este quadro é característico desta síndrome. Outras síndromes que cursam com deficiência intelectual apresentam quadros clínicos muito similar na adolescência. O uso de fármacos adequadamente prescritos poderão ajudar nestes quadros assim como na regulação do sono. Ainda há poucos relatos de casos para afirmarmos que existe um padrão de regressão característico desta síndrome. É necessário que se acompanhe um número maior de pacientes por um período de tempo mais prolongado para que tais afirmações tenham validade. Até o momento, embora estas afirmações sejam relevantes e importantes para que fiquemos atentos, têm caráter especulativo.

Dra Kette Valente
Professora Livre-Docente da Faculdade de Medicina da USP
Diretora do Laboratório de Neurofisiologia Clínica do Instituto de Psiquiatria do HCFMUSP

 

DIREITOS ASSEGURADOS ÀS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

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Em janeiro do corrente ano, entrou em vigor a Lei Brasileira de Inclusão (LBI), também chamada de Estatuto da Pessoa com Deficiência (Lei No. 13.146/2015), que afirmou a autonomia e a capacidade desses cidadãos para exercerem atos da vida civil em condições de igualdade com as demais pessoas.

Em seu artigo primeiro expõe o objetivo dessa lei: “… destinada a assegurar e a promover, em condições de igualdade, o exercício dos direitos e das liberdades fundamentais por pessoa com deficiência, visando à sua inclusão social e cidadania.”

Logo no artigo seguinte (art.2º.) descreve quem é considerado deficiente. Considera-se pessoa com deficiência aquela que tem impedimento de longo prazo de natureza física, mental, intelectual ou sensorial, o qual, em interação com uma ou mais barreiras, pode obstruir sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com as demais pessoas.”

A LBI foi um grande avanço, no entanto, começou também uma grande batalha para que sejam assegurados todos os direitos nela previstos.

Para podermos nos engajar nessa luta, é preciso conhecer essa nova lei (LBI). Segue abaixo o link, onde você poderá acessar todo o teor. Vale a pena essa leitura !

http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2015-2018/2015/Lei/L13146.htm

A LBI trouxe muitas mudanças e inovações em diversas áreas (saúde, esporte, educação, trabalho, transporte, previdência, etc).

A seguir, algumas das importantes inovações:

 

Capacidade civil Garantiu às pessoas com deficiência o direito de casar ou constituir união estável e exercer direitos sexuais e reprodutivos em igualdade de condições com as demais pessoas. Também lhes foi aberta a possibilidade de aderir ao processo de tomada de decisão apoiada (auxílio de pessoas de sua confiança em decisões sobre atos da vida civil), restringindo-se a designação de um curador a atos relacionados a direitos de ordem patrimonial ou negocial.
Inclusão escolar Assegurou a oferta de sistema educacional inclusivo em todos os níveis e modalidades de ensino. Estabeleceu ainda a adoção de um projeto pedagógico que institucionalize o atendimento educacional especializado, com fornecimento de profissionais de apoio. Proíbe as escolas particulares de cobrarem valores adicionais por esses serviços.
Auxílio-inclusão Criou benefício assistencial para a pessoa com deficiência moderada ou grave que ingresse no mercado de trabalho em atividade que a enquadre como segurada obrigatória do Regime Geral de Previdência Social.
Discriminação, abandono e exclusão Estabeleceu pena de um a três anos de reclusão, mais multa, para quem prejudicar, impedir ou anular o reconhecimento ou exercício de direitos e liberdades fundamentais da pessoa com deficiência.
Atendimento prioritário Garantiu prioridade na restituição do Imposto de Renda aos contribuintes com deficiência ou com dependentes nesta condição e no atendimento por serviços de proteção e socorro.
Administração pública Incluiu o desrespeito às normas de acessibilidade como causa de improbidade administrativa e criou o Cadastro Nacional de Inclusão da Pessoa com Deficiência (Cadastro-Inclusão), registro público eletrônico que irá reunir dados de identificação e socioeconômicos da pessoa com deficiência.
Esporte Aumentou o percentual de arrecadação das loterias federais destinado ao esporte. Com isso, os recursos para financiar o esporte paralímpico deverão ser ampliados em mais de três vezes.

*Texto copiado da Agência Senado

Ainda falando em salvaguardar direitos das pessoas com deficiência, destacarei alguns outros benefícios que lhe são assegurados em outras legislações.

– ISENÇÃO DE IMPOSTOS NA AQUISIÇÃO DE VEÍCULOS

Não só deficientes físicos, mas também pessoas com outras deficiências,  gozam de descontos em alguns impostos na aquisição de um veículo novo. Os descontos variam pois alguns impostos estaduais tem legislações próprias em cada Estado da Federação.  Os impostos contemplados são:

IPI (Imposto sobre Produtos Industrializados)

– IOF (Imposto sobre Operações de Crédito, Câmbio e Seguro ou Relativas a Títulos ou Valores Imobiliários)

– ICMS – Imposto Sobre Circulação de Mercadorias

IPVA – Imposto sobre a Propriedade de Veículos Automotores

 

Assim, você pode obter maiores informações no Detran de seu estado e na Secretaria Estadual da Fazenda. Outra sugestão, é buscar orientações nas concessionárias e revendedoras de veículos de sua cidade, as quais possuem informações quanto à possibilidade de usufruir do benefício tributário e como proceder para tanto. A maioria das concessionárias possui um núcleo para vendas especiais.

BENEFÍCIO DE PRESTAÇÃO CONTINUADA (LOAS)  

Trata-se de direito da pessoa com deficiência que implica no pagamento de benefício de forma continuada desde que a renda mensal familiar não seja superior a ¼ do salário mínimo este benefício é previsto pela Lei n° 8.742/93, regulamentada em 8/12/95 pelo decreto 1.744, com alteração pela Lei 9.720 de 30/11/98 no valor de um salário mínimo. 

– ISENÇÃO DE TARIFA NO TRANSPORTE PÚBLICO

Têm direito ao transporte coletivo gratuito as pessoas com deficiência física. Há cidades que concedem esta gratuidade, inclusive, ao acompanhante da pessoa com deficiência que não pode se deslocar sozinho, desde que comprovado por atestado firmado por uma instituição especializada ou serviço da Prefeitura Municipal. Busque maiores informações junto a Secretaria de Transporte Público de sua região.

ATENDIMENTO PRIORITÁRIO

Nos termos da Lei No. 10048/2000, as pessoas com deficiência, idosos com idade igual ou superior a 60 anos, as gestantes, as lactantes, as pessoas acompanhadas por crianças de colo e os obesos, têm prioridade no atendimento de qualquer espécie.

– DESCONTOS EM PASSAGENS AÉREAS PARA ACOMPANHANTES

A ANAC (Agência Nacional de Aviação Civil) publicou em 2013 uma Resolução (280/2013) estabelecendo regras sobre o acesso ao transporte aéreo de passageiros com necessidade de assistência especial. Ficou estabelecido um desconto mínimo de 80% na passagem do acompanhante dos passageiros que “não possam realizar sozinhos os procedimentos para abandono de aeronave em caso de emergência”.

Dessa forma, o passageiro deficiente paga o preço normal da passagem, mas seu acompanhante (caso seja necessário sua presença) terá um desconto de no mínimo 80%. Para obter o referido desconto, a passagem deve ser solicitada com antecedência. É necessário enviar um formulário de informação médica chamado MEDIF, dentre outras exigências.  As companhias aéreas disponibilizam os procedimentos detalhados em seus respectivos sites.

 

Depoimento da Manu

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Essa é a nossa princesa Maria Letícia, que completou 4 aninhos no dia 21 de maio de 2016.

É um presente de Deus que chegou em nossa família trazendo muita alegria, amor e carinho. Qualquer filho é sempre especial para seus pais, mas Maria Letícia foi se mostrando bem mais especial do que nós imaginávamos.

Nasceu dia 21 de maio de 2012 num parto tranquilo e sem intercorrências. Pertinho de completar um mês, tivemos o primeiro “susto” ao descobrirmos que ela tinha dois probleminhas de coração: uma CIA (comunicação inter-atrial) e uma estenose pulmonar. O primeiro desafio estava sendo lançado para nossa guerreirinha.  Desafio este que foi superado sem medicação e sem cirurgia. Isso mesmo!  Deus nos presenteou com essa graça: com 1 ano e meio, ao fazermos mais um eco cardiograma de rotina para verificarmos se o probleminha estava aumentando (se aumentasse teria que fazer cirurgia), tivemos a surpresa que a CIA tinha fechado e não existia mais a estenose.

Nesse ínterim, quando Maria Letícia estava com 9 meses, a pediatra sugeriu que ela fizesse fisioterapia de estimulação precoce, porque ela ainda não se sentava sozinha. Até então, achávamos que fosse algo simples, pois é comum alguns bebês não sentar ou não engatinhar no tempo normal. Então, com 10 meses ela começou a fisioterapia. Foi um longo e lindo caminho: tivemos a graça de conhecer uma clínica com excelentes profissionais, que além de terapeutas, eram amigas, mãe, psicóloga, etc… Depois de muitas sessões, regadas a muito choro, Maria Letícia sentou com equilíbrio; com 1 ano e 3 meses começou a engatinhar e com quase 2 aninhos deu seus primeiros passinhos. Imaginem nossa emoção ao vê-la andando!

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Depois de alguns meses na clínica, a fisioterapeuta nos sugeriu que ela fosse encaminhada para um neurologista, para uma avaliação, pois percebia que o comportamento dela não estava bem adequado para a idade que tinha.  Eu, como mãe, também já vinha percebendo algo diferente nela. Acatamos de imediato a sugestão e, em outubro de 2013, tivemos a primeira consulta com o neurologista. Daí então, muitos exames começaram a ser feitos (Cariótipo, BERA, tomografia, ressonância, CGH Array, etc) e nada de encontrarmos um diagnóstico que justificasse o atraso neuro psicomotor que Maria Letícia vinha apresentando. Até que em novembro de 2014, decidimos junto com o neuropediatra e geneticista, fazermos o sequenciamento completo do genoma dela, um exame novo que estava sendo feito em São Paulo.

Depois de 5 meses de espera desse resultado, no dia 07 de abril de 2015, recebemos a notícia de que havia sido encontrado o diagnóstico de Maria Letícia. Imaginem nosso coração, aguardando o dia da consulta com o médico, pois o resultado do exame havia sido encaminhado para ele. E na noite de terça-feira (07/04/2015) ouvimos o médico dizer que ela tinha “SÍNDROME DE KLEEFSTRA”. Lógico que as lágrimas foram inevitáveis. Fomos tomados por um sentimento de medo e angústia. Estávamos diante de algo que não conhecíamos. Mas em momento algum nos desesperamos. Ouvimos do médico que era uma síndrome muito rara, que nem sequer conhecia outros casos no Brasil, e por isso, não dá para gente ter muitos prognósticos. Hoje, mais de um ano depois, já tivemos a alegria de encontrar mais de 10 mãezinhas no Brasil, que possuem filhos com KS, o que tem nos permitido uma grande ajuda mútua.

Síndrome Kleefstra é uma condição genética rara.  Explicando a “grosso modo”, na maioria dos casos, falta um pedacinho do cromossomo 9. Com isso, falta um gene, chamado Eu-cromatina-Histone metil-transferase ou EHMT1.

No caso de Maria Letícia é ainda mais raro, pois o cromossomo 9 dela está intacto. Sendo que houve uma heterozigose nesse gene (EHMT1). Ou seja, a mutação dela é única no mundo.  Daí, vocês percebem como ela é especial!  Única mesmo!

A intervenção precoce foi fundamental para ela. Muitas pessoas que possuem essa síndrome não andam e não falam. Pois bem, Maria Letícia está andando, correndo e pulando. Ah, e falando “pelos cotovelos”, para honra e glória de nosso Deus!

Abraços,
Jansen e Emanuelle
(pais da Maria Letícia)

17 de Setembro – Dia da Conscientização da Síndrome de Kleefstra

2688d5_496965e4f35240a28830ac83f1507ecdmv2Dia da conscientização da Síndrome de Kleefstra é comemorado em toda a Comunidade Ks em 17 de setembro. Isto é porque a maioria dos indivíduos Ks tem uma deleção no cromossoma 9 em 9q34.3. O nono mês do ano é setembro e a letra do alfabeto correspondente ao número 17  é Q.

Em anos anteriores, as famílias aumentaram a sensibilização para Ks por ter camisetas feitas para suas famílias e amigos, também eram feitos bolos.

O que você pode fazer para ajudar no dia da Conscientização?

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