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causa predominante de Síndrome de Kleefstra é a falta de um pequeno pedaço próximo ao final do cromossomo 9 (conhecido como deleção). Contudo indivíduos com uma mutação, ou a duplicação também recebem um diagnóstico de SK. A deleção ou mutação afetam um gene chamado EHMT1 (eucromáticos Histona Metiltransferase 1) e é sua ausência ou perturbação que causa os sintomas principais da síndrome. A síndrome foi reconhecida oficialmente como Síndrome de Kleefstra em abril de 2010. Anteriormente ela era conhecida como síndrome de deleção 9q34.3, 9qSTDS (abreviação de síndrome de deleção 9q subtelomérica), 9Q-Síndrome, síndrome 9q34.3 microdeleção.
Não há uma característica única que caracteriza a síndrome, porque há uma grande variedade de sintomas e uma gama ainda maior na severidade desses sintomas. Isso se deve, em parte, pelo número de genes danificados ou eliminados na região 9q34.3, porém, aqueles com aproximadamente o mesmo tamanho de deleção, também podem ter sintomas bastante diferentes.
A maioria dos casos não são herdados do pai ou da mãe, no entanto, embora seja raro, existem casos de indivíduos que herdaram a deleção 9q34.3 de um dos genitores que é “mosaico” e não apresenta sintoma. Mosaico significa que um indivíduo tem a deleção em algumas células, mas não em outras. Também são raros os casos de indivíduos com SK que tiveram filhos e transmitiram essa condição aos seus descendentes.
Características predominantes
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual ou dificuldade de aprendizagem
- Atraso severo da fala
- Aparência facial característica
- Hipotonia (baixo tônus muscular) – atraso motor
Características frequentes
- Doenças cardíacas
- Anormalidades cerebrais estruturais / Convulsões
- Perda geral de interesse e entusiasmo (apatia) ou ausência de resposta (catatonia), geralmente na adolescência.
- Características de autismo ou distúrbios do desenvolvimento relacionados
- Pequenas anomalias urogenitais
- Dificuldades de sono
- Dificuldades comportamentais
- Infecções respiratórias graves, muitas vezes causadas por aspiração de refluxo / DRGE.
- Perímetro cefálico abaixo do normal
Características menos frequentes
- Leves anormalidades das mãos e / ou pés
- Deficiência auditiva
- Estrabismo ou outras características oculares anormais
- Anomalias renais
- Doenças do tecido conjuntivo, incluindo articulações frouxas e hérnias
- Anomalias dentárias
- Atrésia anal
- Obesidade
Intervenção Precoce
As crianças diagnosticadas com SK se beneficiam muito de intervenção precoce que consiste em fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
Praticamente todas as crianças com SK têm baixo tônus muscular. Fisioterapia fornece suporte para uma criança com atraso motor. O terapeuta vai ajudar a criança na construção de habilidades motoras tais como, rolamento, engatinhar, andar e subir escadas.
A terapia ocupacional vai ajudar a criança a desenvolver habilidades motoras finas. Isso também pode incluir integração sensorial, alimentação e autonomia.
Atraso da fala é outra característica importante. A intervenção precoce é fundamental para as crianças começarem a se comunicar. Terapia da fala também pode ajudar com problemas de alimentação.
Outras formas de terapias que têm se mostrado bem sucedidas e agradáveis para as crianças são a equoterapia (equitação), musicoterapia e hidroterapia. Algumas famílias têm tentado educação condutiva com resultados positivos.
Síndrome de Kleefstra 