Antes de mais nada é importante saber que a Síndrome de Kleefstra, assim como a Síndrome de Down e outras, é uma condição e não uma doença. As pessoas com Kleefstra têm uma alteração genética no cromossomo 9 que confere à elas algumas características e alterações físicas e neurológicas.

As crianças podem ter baixo tônus muscular, deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento e muitas delas estão dentro do espectro do autismo, mas saiba que cada criança é de um jeito e essas características mudam de uma para outra.

O melhor tratamento para as crianças com Kleefstra é a intervenção precoce, ou seja, terapias que devem começar o mais cedo possível. São elas: fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional que são as principais,  em alguns casos ABA (análise do comportamento, feito por psicólogo comportamental), psicologia, psicopedagogia, ecoterapia, hidroterapia, musicoterapia, entre outras que possam beneficiar o desenvolvimento das crianças.

Medicamento

Existe uma organização sem fins lucrativos fundada pelos casais  Hira e Neha Verma, Andy e Lindsay Klump, que têm filhos com síndrome de Kleefstra (KS), chamada KIDS PROJECT IQ . Essa organização está focada no avanço dos tratamentos medicamentosos para transtornos reversíveis da deficiência intelectual (ID), especificamente aqueles que decorrem de uma deleção ou mutação de genes.

O foco inicial do KIDS PROJECT IQ é a síndrome de Kleefstra (KS) e distúrbios relacionados a deficiência intelectual que possuem uma abordagem potencialmente sinérgica para o desenvolvimento de medicamentos. Eles também ajudam a financiar e fomentar pesquisas variadas que possam gerar conhecimento sobre a síndrome, ajudando a melhorar a qualidade de vida das pessoas.

Os projetos desenvolvidos por eles são financiados por doações, clique AQUI caso tenha interesse em participar.

Essas pesquisas estão em andamento e, por enquanto, ainda não começaram a fazer testes em humanos, ou seja, até surgirem medicamentos experimentais e posteriormente, chegarem a ser comercializados, teremos um longo caminho pela frente.  Todas essas pesquisas são muito importantes, para que no futuro as pessoas possam se beneficiar.

No atual momento precisamos, em primeiro lugar, saber que todas as crianças têm direito a ter acesso a terapias,  e que todas elas têm condições de evoluir, aprender e  se desenvolver, desde que sejam dadas as condições para isso.

Por: Tamara Cury Laiter

(Administradora do site Síndrome de Kleefstra Brasil e mãe da Maitê que tem Síndrome de Kleefstra)