Relato da primeira série de palestras da Conferência de Boston mostra que pesquisas avançam em direção à um medicamento para Kleefstra

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Aqui está a 2a parte do relato da Caroline, mãe da Larissa com Síndrome de Kleefstra, que foi até Boston para participar da Conferência promovida pela Genespark.org.

Introdução

Continuando meu relato sobre o congresso, quero contar um pouco para vocês sobre as palestras que assistimos no sábado de manhã.

Friso, no entanto, que não sou da área de saúde de forma que meu entendimento e reprodução do conteúdo técnico está sujeito a equívocos. Fico à total disposição se quiserem entrar em contato para esclarecer ou corrigir algum conteúdo, caso seja necessário.

As palestras foram iniciadas depois de um café da manhã na sala onde seria a convenção e depois de encaminharem as crianças para a recreação que foi organizada para acontecer nas salas ao lado, de acordo com a faixa etária. Toda a organização foi feita com ajuda de pais voluntários, e a recreação foi feita por parentes próximos, como irmãos, avós e tios das crianças. Desta forma, mantiveram o custo de inscrição no congresso em um valor de 25 dólares por família, o que considero simbólico dentro da qualidade do congresso.

O ciclo de palestras foi iniciado pelo Hira Verma, fundador, pai de um menino com KS e presidente da Genespark. Nas suas breves palavras de boas-vindas, ele explicou que existe um conselho com 6 participantes. Estes conselheiros acompanham os esforços e pesquisas dos diferentes grupos de trabalho e tomam juntos algumas decisões estratégicas.

Além do Hira, integra esse conselho o Dr. Brian VanNess, que é pai adotivo de um jovem adulto com KS e é professor de genética e biologia celular Universidade do Minnesota. Assim ele tem uma visão de pai e pesquisador ao mesmo tempo e facilita “traduzir” algumas informações para nós. Com isso, o Dr. VanNess ficou encarregado de ajudar e moderar as perguntas dos pais aos pesquisadores. Outro integrante do conselho foi o primeiro palestrante da manhã, o Dr. Lodish.

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Palestras

As palestras ministradas ao longo da manhã de sábado tiveram um foco mais na parte médica e medicamentos do que em questões terapêuticas.

A primeira palestra, realizada pelo Dr. Harvey Lodish, era intitulada “Thoughts from our Scientific Advisory Board” em tradução livre: “Reflexões do nosso conselho científico”. O Dr. Lodish trabalha no Departamento de Biologia e Engenharia Biológica do renomado MIT e também no Whitehead Institute for Biomedical Engineering. Baseio-me no arquivo com os slides da apresentação para reproduzir o conteúdo da palestra:

O Dr. Lodish iniciou apresentando rapidamente a experiência que ele tem desde 1979 na fundação de empresas de biotecnologia, sendo que a empresa mais recente fundada por ele, a “Rubius” está neste momento abrindo seu capital na bolsa de valores americana. Ele também é membro no conselho do Hospital Infantil de Boston.

Explicou o Dr. Lodish que a Síndrome de Kleefstra (KS) não é exclusiva em sua raridade, estima-se que 25 a 30 milhões de americanos têm doenças raras. A condição nos EUA para uma doença ser classificada como rara é que existam menos que 200.000 pacientes nos EUA. Existem mais de 6.800 doenças raras catalogadas. Estima-se com isso que 350 milhões de pessoas sofram de doenças raras no mundo todo. Como Kleefstra, a maioria das doenças raras (80%) é de origem genética, e aproximadamente 50% das pessoas afetadas por doenças raras são crianças.

No entanto, a maioria das doenças raras não tem opções de tratamento apropriadas e 95 % das doenças raras não tem nenhum remédio aprovado pelo FDA (correspondente americano da ANVISA). Apenas 50% aproximadamente das doenças raras têm uma fundação dando suporte a pesquisas específicas.

Historicamente, grandes empresas farmacêuticas preferiam focar seus esforços no desenvolvimento de drogas para doenças mais comuns como diabetes, câncer ou doenças cardiovasculares. Mas já há atualmente muitas empresas pequenas de biotecnologia desenvolvendo remédios para doenças raras e fechando parcerias com grandes farmacêuticas. O desenvolvimento de curas para muitas doenças requerem intensa colaboração entre organizações não-lucrativas (laboratórios acadêmicos, hospitais de pesquisa, governos, organizações filantrópicas) e lucrativas (sociedades capitalistas, empresas de biotecnologia de pequeno ou médio porte, empresas biofarmacêuticas multinacionais).

As organizações não lucrativas objetivam uma ou mais possíveis terapias que funcionem bem em estruturas celulares e animais experimentais. As organizações que visam lucros têm como objetivo obter uma terapia aprovada pelo FDA para todos os pacientes.

Em seguida, o palestrante apresentou o exemplo de como a solução para outra doença Fenilcetonuria, levou à descoberta de um remédio e fundação de uma empresa chamada Rubius, já citada mais acima, explicando detalhes técnicos, que apesar de interessantes, não se relacionam com KS, pois apesar de as duas doenças terem origem genética, no caso da Fenilcetonuria, as células comprometidas são do sangue, enquanto que em KS se trata de células no cérebro.

Existe aqui ainda uma barreira técnica para KS: As doenças no sangue são mais fáceis de tratar, pois o acesso às células do sangue é mais fácil. Não se entende ainda exatamente como é o mecanismo de transferência entre corrente sanguínea e cérebro. Ou seja, não se tem certeza de como levar compostos até às células e saber que lá chegarem para dentro das células.

Dessa forma, KS está compreendida dentro de um grupo de doenças no sistema nervoso, assim como Síndrome de Dravet. A síndrome de Dravet por sua vez causa “epilepsia catastrófica”, resistente à drogas, atrasos cognitivos, do desenvolvimento e apresenta alta taxa de mortalidade. Essa síndrome tem uma incidência de 1:15.000-20.000 no mundo e é causada em 75% dos casos por uma haploinsuficiência em um gene chamado SCNI que codifica um “canal de sódio”. Haploinsuficiência, significa que apenas uma das duas cópias do gene é funcional.

A empresa TevardBio está atualmente desenvolvendo uma terapia genética para Síndrome de Dravet e outras doenças genéticas que apresentam haploinsuficiencia, podendo incluir a Sindrome de Kleefstra. Essa empresa foi fundada por dois executivos que têm filhas com Síndrome de Dravet.

O objetivo dessa empresa é identificar e desenvolver abordagens que poderiam potencialmente levar a um aumento permanente ou semi-permanente dos níveis de SNCI por uma das opções:

  1. Aumentar a expressão do alelo saudável SCNI; ou
  2. Consertar ou substituir a cópia do SCNI que sofreu mutação.

A empresa está se associando à líderes para desenvolverem abordagens de terapia genética e métodos de entrega no cérebro. O objetivo de longo prazo é desenvolver uma plataforma para desenvolver terapias genéticas para doenças do sistema nervoso central.

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Uma alternativa

Continuou o Dr. Lodish explicando uma descoberta chave feita pelo Dr. Jeff Coller em 2015/2016 que é: “a otimização do funcionamento do códon dita a estabilidade do mRNA, que por sua vez estabiliza os níveis de proteína e mRNA”. Aqui entendi que uma possível solução para “consertar bioquimicamente” a síndrome seria fazer a cópia do gene, que não sofreu deleção ou mutação, trabalhar mais ou melhor para produzir a mesma quantidade de proteínas que se produziria se não houvesse o problema genético.

Desta forma, apesar de não haver ainda uma solução, ficou claro durante a palestra, inclusive através de outros vários exemplos de doenças raras relatadas, que pode existir no médio prazo uma solução para KS. E mais importante: existem mecanismos para fazer essa solução se tornar comercializável. 

No final da palestra, foi perguntado por que não se citou a tecnologia CRISP como possível solução para KS. Explicando CRISPR de uma forma muito simplificada: é uma tecnologia nova que é utilizada para “editar” o DNA diretamente dentro de cada célula.

Explicou o Dr. Lodish que a tecnologia CRISPR é muito específica e pontual, e no caso de KS, trata-se de mutações e deleções dos mais variados tipos, tamanhos e posições. Desta forma, não seria viável desenvolver a CRISPR de uma forma a atender a todos os pacientes de KS e assim não é solução economicamente viável.

Continuarei na terceira parte relatando mais das palestra seguintes de sábado de manhã.

Caroline Tuttman Okasaki,carioca, esposa de um marido super parceiro, mãe de Rafael de 6 anos e Larissa de 4 anos. Larissa é portadora de Síndrome de Kleefstra. Atualmente, além de trabalhar e cuidar de nossa família, busco respostas para melhorar a vida das crianças com Kleefstra.

Conferência Internacional da Síndrome de Kleefstra

 

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Dia 30 de junho aconteceu em Boston, EUA, a terceira conferência internacional para discutir a Síndrome de Kleefstra. Essa conferência foi organizada pelo Genespark.org, associação que se dedica a pesquisar uma medicação que possa tratar a síndrome.

Uma das famílias do Brasil esteve na conferência e vai compartilhar conosco sua experiência e informações importantes que possam nos ajudar.

1a Parte

Olá a todos! Venho aqui relatar a minha participação no Congresso de KS 2018.

No final de semana passado (29/06/2018 – 01/07/2018) tive a oportunidade de participar do Congresso de Kleefstra de 2018, que aconteceu em Boston, Estados Unidos. Foi um evento organizado pela Genespark, do qual participaram aproximadamente 50 famílias, em sua maioria americanas, mas também veio gente do Canadá, do Reino Unido, uma família da Islândia e nós, do Brasil.

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Pedi para meu marido ir comigo no congresso, pois achei que fosse ser um clima pesado, talvez eu fosse precisar do apoio dele. Afinal, quando descobri o diagnóstico de minha filha, levei mais de um ano para entender, processar e conseguir falar abertamente sobre a Síndrome que ela tinha sem derramar algumas lágrimas. Não sabia se eu estava preparada para ir nesse congresso sozinha.

Me surpreendi com muitas coisas durante este fim de semana, mas minha primeira surpresa foi com o clima do evento. Começou como um encontro muito alegre entre famílias num salão do hotel onde ficamos hospedados. Conhecemos várias famílias e casais. Muitos como nós, decidiram deixar seus filhos em casa para poder participar melhor das palestras e conversas. Foi muito bacana também a oportunidade de interagir com as crianças que foram. Um garoto de 8 ou 9 anos que tinha KS chegou se apresentando e perguntando se poderia me abraçar. Claaaaro, amigo! E que abraço gostoso que demos…..Kkk.

Vimos muitas crianças, algumas mais novas, muitas mais velhas que minha filha, alguns casos mais leves, outros tantos mais graves. Uma das mães que conheci já no final do nosso fim de semana tinha uma filha adulta já, apenas um ano mais nova que eu! E ela recebeu o diagnóstico há pouco mais de um ano também. Foi uma oportunidade boa de ouvir pessoas com mais experiência e me preparar para o que esperar do desenvolvimento da minha filha.

Logo que chegamos já conhecemos o Diretor Executivo da Genespark, Braden Root-McGraig. Ele nos recepcionou de forma muito calorosa e podemos conversar sobre nosso grupo brasileiro, que atualmente conta com aproximadamente 35 famílias. Combinamos já nesse primeiro dia de trabalhar na realização de um evento on-line para que nossas famílias Brasileiras tenham também a oportunidade de conversar com os especialistas através de um evento web. Diga-se de passagem, ficaram todos bastante surpresos de sermos um grupo tão grande já. Tive a impressão que temos muito a contribuir para essa comunidade global com nossas experiências e nossas informações também.

Já nesta primeira noite também conhecemos e conversamos bastante com os dois casais fundadores da organização Genespark. São pessoas muito engajadas que criaram a organização, apesar de suas vidas atribuladas e trabalhos demandantes, como de todos nós. Em poucos minutos de conversa eu estava convicta de que se trata de um esforço muito sério e organizado na busca de uma cura para a síndrome. Esses casais levantaram fundos suficientes para iniciar diversas frentes de pesquisa, no entanto, também estão administrando uma certa reserva desses fundos para quando a tecnologia estiver no ponto certo, por assim dizer.

A manhã de sábado foi reservada para as palestras dos pesquisadores, na parte da tarde foram realizadas duas palestras por um pai e uma mãe e houve um bate-papo entre os pais, no qual podíamos colocar qualquer pergunta e respondia quem havia passado por algo similar ou se sentia preparado para dar uma resposta. O que ficou nítido para mim é que nos outros países também reina um desconhecimento enorme sobre a síndrome entre profissionais e pais. Vou relatar em maiores detalhes os acontecimentos e informações de sábado mais a frente.

Por não saber o que esperar da conferência quando embarquei, tentei não ter muitas expectativas, mas depois de tudo que vi e ouvi, principalmente dos pesquisadores no sábado, voltei para casa mais otimista e mais segura de que estamos conduzindo todas as terapias, consultas, exames e estudos da melhor forma possível. Estou felicíssima de ter ido!

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Caroline Tuttman Okasaki, carioca, esposa de um marido super parceiro, mãe de Rafael de 6 anos e Larissa de 4 anos. Larissa é portadora de Síndrome de Kleefstra. Atualmente, além de trabalhar e cuidar de nossa família, busco respostas para melhorar a vida das crianças com Kleefstra.

 

Pic 1 – Trinity Church, Boston. (imagem em destaque no topo da postagem)                               Pic 2 – Hilton Hotel, Boston.

Universidade de Vitória organiza ações e eventos em apoio ao Dia Internacional da Conscientização das Doenças Raras

28 de fevereiro é o dia mundial de conscientização das Doenças Raras e, por isso, a aula inaugural da LAIDOR será no dia 01 de Março, na qual serão promovidas uma série de palestras relacionadas ao assunto, como forma de apoio à causa.

A professora do Centro Universitário do Espírito Santo dos cursos de farmácia, enfermagem, fisioterapia e nutrição, Julia Tristão, faz parte da equipe que está organizando ações e eventos pela causa. A Julia é mãe da Alice, que tem Síndrome de Kleetstra. Ela também é farmacêutica bioquímica com licenciatura e mestrado em química pela UFES e doutorado pela UFJF.

A Liga Acadêmica Interdisciplinar em Doenças Raras – LAIDOR, tem como objetivo principal o de despertar o interesse, de alunos da área da saúde, pelo estudo de temas relevantes relacionados às doenças raras, de causa genética ou não. Isso será feito mediante a realização de cursos, palestras e pesquisas, promovidos pela liga e direcionados a esses alunos. Além de, ainda, organizar e auxiliar na promoção de ações de caráter social.

Todos são convidados a participar desse evento:
Data: 01/03/2018
Local: auditório 124, do UNESC.

Mostre que vc é raro, mostre que você também se importa!

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Um tratamento que poderia mudar a vida das pessoas com a Síndrome de Kleefstra

 

quem-somosImagine se existisse uma medicação que pudesse melhorar a qualidade de vida das pessoas que tem deficiência intelectual e outros problemas decorrentes da Síndrome de Kleefstra e de outras síndromes.

Imagine se pudéssemos ajudar crianças, jovens e adultos, que muitas vezes não conseguem se alimentar sozinhos, usar o banheiro e ler, a fazerem tudo isso e muito mais.

E se pudéssemos diminuir as chances dessas pessoas desenvolverem distúrbios psicológicos como depressão, esquizofrenia e outros?

Com isso em mente Hira e sua esposa Neha Verma, Andy e sua esposa Lindsay Klump que têm filhos afetados pela síndrome de Kleefstra (KS) fundaram o Genespark . Uma organização sem fins lucrativos focada no avanço dos tratamentos medicamentosos para transtornos reversíveis da deficiência intelectual (ID), especificamente aqueles que decorrem de uma deleção ou mutação de genes.

As duas famílias rapidamente perceberam que a  deficiência intelectual está presente em diversas desordens genéticas, sendo a Síndrome de Kleefstra apenas uma delas.

O foco inicial do Genespark é a síndrome de Kleefstra (KS) e distúrbios relacionados a deficiência intelectual que possuem uma abordagem potencialmente sinérgica para o desenvolvimento de medicamentos. Além disso, o GeneSpark.org também visa melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com esses transtornos e seus problemas de saúde associados, fornecendo informações, programas e serviços educacionais importantes.

Por todos esses motivos nós, da Síndrome de Kleefstra Brasil, oferecemos todo nosso apoio e suporte para que essa organização consiga ser bem sucedida em todos os seus objetivos.

Todos os anos o Genespark promove campanhas para a arrecadação de fundos com o suporte das comunidades relacionadas a síndrome de Kleefstra em todo o mundo.

Faça parte dessa comunidade também. Doe para o Genespark.org. A campanha 2017 começou clique AQUI para doar.

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Tamara Cury Laiter

Administradora do site Síndrome de Kleefstra Brasil e mãe da Maitê.

 

 

17 de setembro: Dia da consciência internacional da Síndrome de Kleefstra

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O dia 17 de setembro aproxima-se e é o dia em que reconhecemos a consciência internacional da síndrome kleefstra! É um dia para celebrar a nossa comunidade e o nosso progresso, bem com ajudar os outros a compreender a Síndrome de Kleefstra. Nos dias que levam até 17 de setembro, estamos a partilhar ideias sobre como reconhecer este dia nas nossas comunidades locais.

 

Pai e filho autista criaram um incrível programa de inclusão no mercado de trabalho. Veja o que Mike, pai de Aaron, tem a dizer.

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Você diria que o Aaron está no espectro mais grave do autismo? Eu diria que não é o mais grave, mas que é muito intenso. Os médicos de Aaron disseram que ele deveria ser institucionalizado e que ele não seria capaz de progredir.

Qualquer um, não importa quão grave é o nível da sua deficiência, pode se tornar produtivo, porém,  deve passar por um treinado adequado. Aaron está aprendendo a cortar e a pesar massa. Eu larguei o emprego mais cedo e me aposentei, porque eu vi o que me aguardava lá na frente com o Aaron. Por dois anos Aaron treinou para melhorar suas habilidades funcionais no trabalho. Ele treinou por 30 horas semanais sonhando em algum dia conseguir um emprego.

Em um determinado momento percebemos que só conseguiríamos o programa certo para ele se fizéssemos nós mesmos. Então fizemos. Aaron e Mike nomearam o programa  de “Operação Vida Significativa”.

Eu fui em diversas lojas e empresas explicar o que nós estávamos fazendo. Alguns deles foram um pouco relutantes, outros simplesmente não entenderam. Eu comecei a explicar o que um individuo com deficiência poderia fazer por eles, e como isso seria feito e que nós não seriamos como intrusos na operação de seus negócios. Então as portas começaram a abrir.

Aaron agora trabalha 5 dias por semana em diferentes lugares. Faz mais de um ano que ele está trabalhando na Chili’s. Ele organiza os talheres. No final de cada semana ele pega o pagamento nos lugares que trabalha. Ele está no mesmo patamar que outros empregados.

Os excelentes resultados foram imediatos. Nós vimos mudanças nele que nunca imaginaríamos.

Eles são classificados com “alta funcionalidade”, “altíssima funcionalidade”, “baixa funcionalidade” ou “baixíssima funcionalidade”. Como toda classificação, elas acabam tendo uma conotação que não deveriam ter. A funcionalidade ou o conceito de funcionalidade não tem nada a ver com o potencial do individuo.

Aaron adora contar os pagamentos que recebeu e sempre fica animado com os frutos do seu trabalho.

Assista ao  vídeo aqui

 

17 de Setembro – Dia da Conscientização da Síndrome de Kleefstra

2688d5_496965e4f35240a28830ac83f1507ecdmv2Dia da conscientização da Síndrome de Kleefstra é comemorado em toda a Comunidade Ks em 17 de setembro. Isto é porque a maioria dos indivíduos Ks tem uma deleção no cromossoma 9 em 9q34.3. O nono mês do ano é setembro e a letra do alfabeto correspondente ao número 17  é Q.

Em anos anteriores, as famílias aumentaram a sensibilização para Ks por ter camisetas feitas para suas famílias e amigos, também eram feitos bolos.

O que você pode fazer para ajudar no dia da Conscientização?

Atualize a foto do seu perfil em redes sociais

Nós convidamos toda a comunidade Ks para se juntar e mudar a foto do perfil com a imagem que representa o Dia da Conscientização. Nós esperamos criar um “barulho” no Facebook, para espalhar a conscientização dessa rara síndrome.
Essa imagem é um símbolo adotado por toda comunidade no mundo. Para copia-la, basta clicar com o botão direito em cima da imagem e depois em “Salvar imagem como..”.