Um tratamento que poderia mudar a vida das pessoas com a Síndrome de Kleefstra

 

quem-somosImagine se existisse uma medicação que pudesse melhorar a qualidade de vida das pessoas que tem deficiência intelectual e outros problemas decorrentes da Síndrome de Kleefstra e de outras síndromes.

Imagine se pudéssemos ajudar crianças, jovens e adultos, que muitas vezes não conseguem se alimentar sozinhos, usar o banheiro e ler, a fazerem tudo isso e muito mais.

E se pudéssemos diminuir as chances dessas pessoas desenvolverem distúrbios psicológicos como depressão, esquizofrenia e outros?

Com isso em mente Hira e sua esposa Neha Verma, Andy e sua esposa Lindsay Klump que têm filhos afetados pela síndrome de Kleefstra (KS) fundaram o Genespark . Uma organização sem fins lucrativos focada no avanço dos tratamentos medicamentosos para transtornos reversíveis da deficiência intelectual (ID), especificamente aqueles que decorrem de uma deleção ou mutação de genes.

As duas famílias rapidamente perceberam que a  deficiência intelectual está presente em diversas desordens genéticas, sendo a Síndrome de Kleefstra apenas uma delas.

O foco inicial do Genespark é a síndrome de Kleefstra (KS) e distúrbios relacionados a deficiência intelectual que possuem uma abordagem potencialmente sinérgica para o desenvolvimento de medicamentos. Além disso, o GeneSpark.org também visa melhorar a qualidade de vida daqueles que vivem com esses transtornos e seus problemas de saúde associados, fornecendo informações, programas e serviços educacionais importantes.

Por todos esses motivos nós, da Síndrome de Kleefstra Brasil, oferecemos todo nosso apoio e suporte para que essa organização consiga ser bem sucedida em todos os seus objetivos.

Todos os anos o Genespark promove campanhas para a arrecadação de fundos com o suporte das comunidades relacionadas a síndrome de Kleefstra em todo o mundo.

Faça parte dessa comunidade também. Doe para o Genespark.org. A campanha 2017 começou clique AQUI para doar.

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Tamara Cury Laiter

Administradora do site Síndrome de Kleefstra Brasil e mãe da Maitê.

 

 

17 de setembro: Dia da consciência internacional da Síndrome de Kleefstra

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O dia 17 de setembro aproxima-se e é o dia em que reconhecemos a consciência internacional da síndrome kleefstra! É um dia para celebrar a nossa comunidade e o nosso progresso, bem com ajudar os outros a compreender a Síndrome de Kleefstra. Nos dias que levam até 17 de setembro, estamos a partilhar ideias sobre como reconhecer este dia nas nossas comunidades locais.

 

Pai e filho autista criaram um incrível programa de inclusão no mercado de trabalho. Veja o que Mike, pai de Aaron, tem a dizer.

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Você diria que o Aaron está no espectro mais grave do autismo? Eu diria que não é o mais grave, mas que é muito intenso. Os médicos de Aaron disseram que ele deveria ser institucionalizado e que ele não seria capaz de progredir.

Qualquer um, não importa quão grave é o nível da sua deficiência, pode se tornar produtivo, porém,  deve passar por um treinado adequado. Aaron está aprendendo a cortar e a pesar massa. Eu larguei o emprego mais cedo e me aposentei, porque eu vi o que me aguardava lá na frente com o Aaron. Por dois anos Aaron treinou para melhorar suas habilidades funcionais no trabalho. Ele treinou por 30 horas semanais sonhando em algum dia conseguir um emprego.

Em um determinado momento percebemos que só conseguiríamos o programa certo para ele se fizéssemos nós mesmos. Então fizemos. Aaron e Mike nomearam o programa  de “Operação Vida Significativa”.

Eu fui em diversas lojas e empresas explicar o que nós estávamos fazendo. Alguns deles foram um pouco relutantes, outros simplesmente não entenderam. Eu comecei a explicar o que um individuo com deficiência poderia fazer por eles, e como isso seria feito e que nós não seriamos como intrusos na operação de seus negócios. Então as portas começaram a abrir.

Aaron agora trabalha 5 dias por semana em diferentes lugares. Faz mais de um ano que ele está trabalhando na Chili’s. Ele organiza os talheres. No final de cada semana ele pega o pagamento nos lugares que trabalha. Ele está no mesmo patamar que outros empregados.

Os excelentes resultados foram imediatos. Nós vimos mudanças nele que nunca imaginaríamos.

Eles são classificados com “alta funcionalidade”, “altíssima funcionalidade”, “baixa funcionalidade” ou “baixíssima funcionalidade”. Como toda classificação, elas acabam tendo uma conotação que não deveriam ter. A funcionalidade ou o conceito de funcionalidade não tem nada a ver com o potencial do individuo.

Aaron adora contar os pagamentos que recebeu e sempre fica animado com os frutos do seu trabalho.

Assista ao  vídeo aqui

 

17 de Setembro – Dia da Conscientização da Síndrome de Kleefstra

2688d5_496965e4f35240a28830ac83f1507ecdmv2Dia da conscientização da Síndrome de Kleefstra é comemorado em toda a Comunidade Ks em 17 de setembro. Isto é porque a maioria dos indivíduos Ks tem uma deleção no cromossoma 9 em 9q34.3. O nono mês do ano é setembro e a letra do alfabeto correspondente ao número 17  é Q.

Em anos anteriores, as famílias aumentaram a sensibilização para Ks por ter camisetas feitas para suas famílias e amigos, também eram feitos bolos.

O que você pode fazer para ajudar no dia da Conscientização?

Atualize a foto do seu perfil em redes sociais

Nós convidamos toda a comunidade Ks para se juntar e mudar a foto do perfil com a imagem que representa o Dia da Conscientização. Nós esperamos criar um “barulho” no Facebook, para espalhar a conscientização dessa rara síndrome.
Essa imagem é um símbolo adotado por toda comunidade no mundo. Para copia-la, basta clicar com o botão direito em cima da imagem e depois em “Salvar imagem como..”.