Essa é a nossa princesa Maria Letícia, que completou 4 aninhos no dia 21 de maio de 2016.
É um presente de Deus que chegou em nossa família trazendo muita alegria, amor e carinho. Qualquer filho é sempre especial para seus pais, mas Maria Letícia foi se mostrando bem mais especial do que nós imaginávamos.
Nasceu dia 21 de maio de 2012 num parto tranquilo e sem intercorrências. Pertinho de completar um mês, tivemos o primeiro “susto” ao descobrirmos que ela tinha dois probleminhas de coração: uma CIA (comunicação inter-atrial) e uma estenose pulmonar. O primeiro desafio estava sendo lançado para nossa guerreirinha. Desafio este que foi superado sem medicação e sem cirurgia. Isso mesmo! Deus nos presenteou com essa graça: com 1 ano e meio, ao fazermos mais um eco cardiograma de rotina para verificarmos se o probleminha estava aumentando (se aumentasse teria que fazer cirurgia), tivemos a surpresa que a CIA tinha fechado e não existia mais a estenose.
Nesse ínterim, quando Maria Letícia estava com 9 meses, a pediatra sugeriu que ela fizesse fisioterapia de estimulação precoce, porque ela ainda não se sentava sozinha. Até então, achávamos que fosse algo simples, pois é comum alguns bebês não sentar ou não engatinhar no tempo normal. Então, com 10 meses ela começou a fisioterapia. Foi um longo e lindo caminho: tivemos a graça de conhecer uma clínica com excelentes profissionais, que além de terapeutas, eram amigas, mãe, psicóloga, etc… Depois de muitas sessões, regadas a muito choro, Maria Letícia sentou com equilíbrio; com 1 ano e 3 meses começou a engatinhar e com quase 2 aninhos deu seus primeiros passinhos. Imaginem nossa emoção ao vê-la andando!
Depois de alguns meses na clínica, a fisioterapeuta nos sugeriu que ela fosse encaminhada para um neurologista, para uma avaliação, pois percebia que o comportamento dela não estava bem adequado para a idade que tinha. Eu, como mãe, também já vinha percebendo algo diferente nela. Acatamos de imediato a sugestão e, em outubro de 2013, tivemos a primeira consulta com o neurologista. Daí então, muitos exames começaram a ser feitos (Cariótipo, BERA, tomografia, ressonância, CGH Array, etc) e nada de encontrarmos um diagnóstico que justificasse o atraso neuro psicomotor que Maria Letícia vinha apresentando. Até que em novembro de 2014, decidimos junto com o neuropediatra e geneticista, fazermos o sequenciamento completo do genoma dela, um exame novo que estava sendo feito em São Paulo.
Depois de 5 meses de espera desse resultado, no dia 07 de abril de 2015, recebemos a notícia de que havia sido encontrado o diagnóstico de Maria Letícia. Imaginem nosso coração, aguardando o dia da consulta com o médico, pois o resultado do exame havia sido encaminhado para ele. E na noite de terça-feira (07/04/2015) ouvimos o médico dizer que ela tinha “SÍNDROME DE KLEEFSTRA”. Lógico que as lágrimas foram inevitáveis. Fomos tomados por um sentimento de medo e angústia. Estávamos diante de algo que não conhecíamos. Mas em momento algum nos desesperamos. Ouvimos do médico que era uma síndrome muito rara, que nem sequer conhecia outros casos no Brasil, e por isso, não dá para gente ter muitos prognósticos. Hoje, mais de um ano depois, já tivemos a alegria de encontrar mais de 10 mãezinhas no Brasil, que possuem filhos com KS, o que tem nos permitido uma grande ajuda mútua.
Síndrome Kleefstra é uma condição genética rara. Explicando a “grosso modo”, na maioria dos casos, falta um pedacinho do cromossomo 9. Com isso, falta um gene, chamado Eu-cromatina-Histone metil-transferase ou EHMT1.
No caso de Maria Letícia é ainda mais raro, pois o cromossomo 9 dela está intacto. Sendo que houve uma heterozigose nesse gene (EHMT1). Ou seja, a mutação dela é única no mundo. Daí, vocês percebem como ela é especial! Única mesmo!
A intervenção precoce foi fundamental para ela. Muitas pessoas que possuem essa síndrome não andam e não falam. Pois bem, Maria Letícia está andando, correndo e pulando. Ah, e falando “pelos cotovelos”, para honra e glória de nosso Deus!
Abraços,
Jansen e Emanuelle
(pais da Maria Letícia)
Síndrome de Kleefstra 