Depoimento da Manu

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Essa é a nossa princesa Maria Letícia, que completou 4 aninhos no dia 21 de maio de 2016.

É um presente de Deus que chegou em nossa família trazendo muita alegria, amor e carinho. Qualquer filho é sempre especial para seus pais, mas Maria Letícia foi se mostrando bem mais especial do que nós imaginávamos.

Nasceu dia 21 de maio de 2012 num parto tranquilo e sem intercorrências. Pertinho de completar um mês, tivemos o primeiro “susto” ao descobrirmos que ela tinha dois probleminhas de coração: uma CIA (comunicação inter-atrial) e uma estenose pulmonar. O primeiro desafio estava sendo lançado para nossa guerreirinha.  Desafio este que foi superado sem medicação e sem cirurgia. Isso mesmo!  Deus nos presenteou com essa graça: com 1 ano e meio, ao fazermos mais um eco cardiograma de rotina para verificarmos se o probleminha estava aumentando (se aumentasse teria que fazer cirurgia), tivemos a surpresa que a CIA tinha fechado e não existia mais a estenose.

Nesse ínterim, quando Maria Letícia estava com 9 meses, a pediatra sugeriu que ela fizesse fisioterapia de estimulação precoce, porque ela ainda não se sentava sozinha. Até então, achávamos que fosse algo simples, pois é comum alguns bebês não sentar ou não engatinhar no tempo normal. Então, com 10 meses ela começou a fisioterapia. Foi um longo e lindo caminho: tivemos a graça de conhecer uma clínica com excelentes profissionais, que além de terapeutas, eram amigas, mãe, psicóloga, etc… Depois de muitas sessões, regadas a muito choro, Maria Letícia sentou com equilíbrio; com 1 ano e 3 meses começou a engatinhar e com quase 2 aninhos deu seus primeiros passinhos. Imaginem nossa emoção ao vê-la andando!

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Depois de alguns meses na clínica, a fisioterapeuta nos sugeriu que ela fosse encaminhada para um neurologista, para uma avaliação, pois percebia que o comportamento dela não estava bem adequado para a idade que tinha.  Eu, como mãe, também já vinha percebendo algo diferente nela. Acatamos de imediato a sugestão e, em outubro de 2013, tivemos a primeira consulta com o neurologista. Daí então, muitos exames começaram a ser feitos (Cariótipo, BERA, tomografia, ressonância, CGH Array, etc) e nada de encontrarmos um diagnóstico que justificasse o atraso neuro psicomotor que Maria Letícia vinha apresentando. Até que em novembro de 2014, decidimos junto com o neuropediatra e geneticista, fazermos o sequenciamento completo do genoma dela, um exame novo que estava sendo feito em São Paulo.

Depois de 5 meses de espera desse resultado, no dia 07 de abril de 2015, recebemos a notícia de que havia sido encontrado o diagnóstico de Maria Letícia. Imaginem nosso coração, aguardando o dia da consulta com o médico, pois o resultado do exame havia sido encaminhado para ele. E na noite de terça-feira (07/04/2015) ouvimos o médico dizer que ela tinha “SÍNDROME DE KLEEFSTRA”. Lógico que as lágrimas foram inevitáveis. Fomos tomados por um sentimento de medo e angústia. Estávamos diante de algo que não conhecíamos. Mas em momento algum nos desesperamos. Ouvimos do médico que era uma síndrome muito rara, que nem sequer conhecia outros casos no Brasil, e por isso, não dá para gente ter muitos prognósticos. Hoje, mais de um ano depois, já tivemos a alegria de encontrar mais de 10 mãezinhas no Brasil, que possuem filhos com KS, o que tem nos permitido uma grande ajuda mútua.

Síndrome Kleefstra é uma condição genética rara.  Explicando a “grosso modo”, na maioria dos casos, falta um pedacinho do cromossomo 9. Com isso, falta um gene, chamado Eu-cromatina-Histone metil-transferase ou EHMT1.

No caso de Maria Letícia é ainda mais raro, pois o cromossomo 9 dela está intacto. Sendo que houve uma heterozigose nesse gene (EHMT1). Ou seja, a mutação dela é única no mundo.  Daí, vocês percebem como ela é especial!  Única mesmo!

A intervenção precoce foi fundamental para ela. Muitas pessoas que possuem essa síndrome não andam e não falam. Pois bem, Maria Letícia está andando, correndo e pulando. Ah, e falando “pelos cotovelos”, para honra e glória de nosso Deus!

Abraços,
Jansen e Emanuelle
(pais da Maria Letícia)

2 respostas para ‘Depoimento da Manu

  1. Daisy Braighi

    Obrigada pelo registro da história de vocês. Estes depoimentos são sempre muito importantes. Tenho uma sobrinha com a Síndrome de Kleefstra. Quando ela nasceu, na década de 80, sua síndrome ainda não havia recebido este nome. Na época muito pouco sabíamos sobre ela. Contudo, investimos na Estimulação Precoce, que era precária no Brasil, em fisioterapia, em fonoaudiologia e em terapia ocupacional. Hoje curtimos com minha sobrinha o resultado deste investimento.

    Curtido por 1 pessoa

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